Gezondheid

Wat is Phenylketonuri? Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Wat is Phenylketonuri? Hoe wordt het gediagnosticeerd?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Hoewel fenylketonurie voorkomt bij elke 10.000-30.000 pasgeborenen in de VS en veel Europese landen, komt het voor bij een van de 3.000-4.000 pasgeborenen in ons land. Duitse kinderziekenhuisspecialist voor kindergezondheid en ziekten Alper Soysal met de toename van eiwitten in het lichaam mentale retardatie Het vestigt de aandacht op het belang van vroege detectie van fenylketonurie.

: - Wat is fenylketonurie?
Dr. Neem rechtstreeks contact op met Alper Yavuz Fenylketonurie is een van de zeldzame erfelijke metabole ziekten. Een kind dat defecte genen ontvangt waarvan de ouders geen ziekte veroorzaken, wordt geboren met fenylketonurie. Als de ouders drager zijn, is de kans om gezien te worden bij elk kind van dit paar 25%. fenylketonurieis nog steeds niet bekend genoeg in onze samenleving en zorgt ervoor dat het kind voor het leven gehandicapt blijft als het niet wordt behandeld. Kinderen die met deze ziekte worden geboren, kunnen geen aminozuur genaamd fenylalanine verteren dat voorkomt in eiwitrijk voedsel, dat zich uiteindelijk ophoopt in bloed en andere lichaamsvloeistoffen. fenylalanine en zijn puin vernietigt de zich ontwikkelende hersenen van het kind, wat leidt tot ernstige mentale retardatie en vele andere symptomen van het zenuwstelsel. Hoewel fenylketonurie wordt gezien bij elke 10.000-30.000 pasgeborenen in Amerika en veel Europese landen, wordt het gezien bij 3.000-4.000 pasgeborenen in ons land. Turkije is een van 's lands meest voorkomende ziekten van fenylketonurie. Frequente huwelijken in ons land leiden tot een hoge frequentie van follow-up van dergelijke ziekten waarbij de ouders dragers zijn. Hoewel consanguine huwelijken de incidentie van de ziekte verhogen, kunnen kinderen van niet-verwante personen ook met ziekte worden geboren. Omdat drie van de vier van de 100 mensen in Turkije blijft een drager van deze ziekte.

: - Hoe wordt het gediagnosticeerd?
Dr. Neem rechtstreeks contact op met Alper Yavuz Zuigelingen met fenylketonurie in de eerste paar maanden van hun leven kunnen niet worden onderscheiden van gezonde zuigelingen. fenylketonurie kinderen Na 5-6 maanden wordt de achteruitgang van intelligentie duidelijk. In tegenstelling tot hun leeftijdsgenoten kunnen ze geen vaardigheden verwerven zoals zitten, lopen en spreken. Omdat hun hersenontwikkeling niet normaal is, blijven hun hoofden klein. Overgeven, overmatige handen, armen, hoofdbewegingen, epileptische aanvallen, huiduitslag, geur van urine en zweet zoals schimmel zijn belangrijke symptomen van de ziekte. Bij 60% van deze kinderen zijn ogen, wenkbrauwen en huidskleur lichter dan ouders.

: - Wanneer is het mogelijk om een ​​definitieve diagnose te stellen?
Dr. Neem rechtstreeks contact op met Alper Yavuz Vroege herkenning van de baby geboren met fenylketonurie zonder de hersenen te beïnvloeden is erg belangrijk. Er is een screeningstest die kan worden toegepast op elk pasgeboren kind dat voor dit doel is ontwikkeld. 72 uur na de geboorte zijn 2 druppels bloed op een speciaal filterpapier voldoende voor diagnose. Wanneer de baby in de eerste levensdagen wordt gediagnosticeerd, is het noodzakelijk dat alle pasgeborenen worden gescreend op fenylketonurie in ontwikkelde landen, omdat geschikte mentale therapie mentale retardatie kan voorkomen.

: - Wat voor dieet?
Dr. Neem rechtstreeks contact op met Alper Yavuz fenylketonurie vroege diagnose is een ziekte die kan worden behandeld. Het algemene behandelingsprincipe is om de hoeveelheid fenylalanine die met voedsel wordt ingenomen te verminderen en om de fenylalaninespiegels in het bloed binnen normale grenzen te houden. Dieettherapie vereist het gebruik van speciale en farmaceutische formules en geneesmiddelen met gereduceerd fenylalanine of die geen fenylalanine bevatten. Als fenylketonurie wordt gedetecteerd door neonatale screening en de behandeling niet wordt gestart in de eerste 3 maanden, is het onvermijdelijk om een ​​mentale handicap te ontwikkelen die overeenkomt met de ernst van de ziekte. Zo vroeg mogelijk met de behandeling beginnen heeft een positief effect op de mentale prestaties.

De voedingsstatus van de patiënt moet regelmatig worden geëvalueerd, de fenylalanine- en tyrosinespiegels in het bloed moeten worden gemeten en het dieet moet worden aangepast aan de meetniveaus en de mentale ontwikkeling moet worden gevolgd. Bloedfenylalaninespiegels moeten twee keer per week worden gemeten in de eerste 2 jaar, eenmaal per week tussen 2-4 jaar, eenmaal per 15 dagen gedurende 4-10 jaar en vervolgens eenmaal per maand. De fenylalaninespiegels in het bloed moeten tussen 2-6 mg / dl worden gehouden tussen 0-12 jaar, 2-11 mg / dl na 12 jaar en 2-4 mg / dl tijdens de zwangerschap van de patiënt met fenylketonurie.

: - Hoe lang duurt het dieet?
Dr. Neem rechtstreeks contact op met Alper Yavuz Hoewel de behandeling tijdens de eerste 8-10 jaar van het leven zeer goed moet worden uitgevoerd, moet het dieet in ieder geval wanneer het hersenweefsel zich het snelst ontwikkelt, een leven lang meegaan. Patiënten met fenylketonurie die in de neonatale periode met dieettherapie zijn begonnen, ontwikkelen moeilijk waarneming en verminderen de aandacht als zij stoppen met diëten als volwassenen.

: - Moeten kinderen met deze ziekte borstvoeding krijgen?
Dr. Neem rechtstreeks contact op met Alper Yavuz Moedermelk is een noodzakelijk voedingsmiddel voor de groei en ontwikkeling van zuigelingen. Ook baby's met fenylketonurie moedermelk samen met fenylalaninevrije mengsels (medicinale formule) en bloedfenylalaninewaarden kunnen worden gevoed door nauwlettend te volgen. Studies tonen aan dat groei en mentale ontwikkeling beter zijn bij zuigelingen met fenylketonurie die tijdens de eerste levensjaren borstvoeding krijgen.

: - Wat zijn de punten waar gezinnen op moeten letten?
Dr. Neem rechtstreeks contact op met Alper Yavuz De enige behandeling van deze ziekte in onze tijd is het beperkte dieet van fenylalanine, dat moet worden gecontroleerd door een team van huisartsen, kinderartsen, diëtisten en laboratoriumspecialisten die gespecialiseerd zijn in stofwisselingsziekten. Aangezien de patiënten die zich niet aan de behandeling houden, psychische en ontwikkelingsstoornissen kunnen hebben, moeten de families van de patiënten het dieet zeer goed leren. Als het eerste kind van de moeder met een ziekte is geboren, kan het mogelijk zijn om te bepalen of de tweede baby ziek is terwijl de moeder nog in de baarmoeder is.

: - Zijn er centra waar gezinnen een aanvraag kunnen indienen?
Dr. Neem rechtstreeks contact op met Alper Yavuz Tarama Association for Screening and Protection of Children with Phenylketonuria bulunan, dat zich bezighoudt met activiteiten om mentale retardatie als gevolg van fenylketonuria te voorkomen, levert inspanningen om elk kind dat in ons land is geboren te screenen op deze ziekte met de organisatie van het ministerie van Volksgezondheid. De associatietak van de Universiteit van Istanbul, Faculteit der Geneeskunde in Istanbul en Marmara, de Izmir-tak van de Universiteit van Dokuz, Eylul, Geneeskunde in Izmir en de Egeïsche regio, en in andere regio's van Ankara, de Hacettepe-universiteit, Faculteit der Geneeskunde, voert een screeningprogramma uit. Naast de landelijke vereniging die screeningondersteuning biedt, is de Phenylketonuria and Similar Children with Metabolic Disease Foundation (METVAK) opgericht om patiënten en allerhande financiële hulp te bieden aan gezinnen met kinderen met fenylketonurie maar die niet financieel levensvatbaar zijn. Universiteit van Istanbul Medische faculteit voor kindergezondheid en ziekten van Istanbul:
TEL: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
FAX: 0.212.631 18 61


Video: Leven met PKU fenylketonurie: jonge kinderen (December 2022).

Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos